2019年执业医师考试临床儿科高频考点5

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21-三体(唐氏)综合征：贯穿手，无皮肤粗糙，智能落后，特殊面容(眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小圆，颈短宽)，生长发育迟缓医学|教育网整理，畸形。染色体核型分析确诊。

标准型：47，XX(或XY)，+21.易位型：D/G易位：46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)。平衡易位染色体携带者：45，XY(或XX)，-14，-21，+t(14q21q)。G/G易位：46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

嵌合体型。

苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

确诊：血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2，4-二硝基苯肼试验。生化诊断：尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU：尿蝶呤图谱分析。产前诊断：DNA分析。

中性粒细胞与淋巴细胞在4～6天、4～6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。

B细胞发育迟缓，略高于正常。2岁后扁桃体增大。

3～6个月补体达成人水平，3岁以后IFN-r、IL-4达成人水平。

IgG唯1通过胎盘。胎儿期即可产生IgM.三个月后产生有效抗体，5～6个月后从母体获得抗体开始消失。

风湿热：链球菌感染，Ⅲ型变态反应，发病前有1～5周有链球菌咽峡炎病史。临表：发热(最常见，但是次要表现)，心肌炎，心内膜炎(二尖瓣受累最常见，二闭、主闭)，心包炎，关节炎(游走性多关节炎，膝踝肘腕大关节最常见，愈后不留畸形)，舞蹈病，环形红斑，皮下结节(关节伸面)。次要表现：发热，关节痛，血沉增快，CRP阳性，PR间期延长。感染证据：咽拭子培养阳性，快速链球菌抗原试验阳性，抗链球菌抗体滴度升高。

首选卧床休息(急性期2周，心脏炎无心衰4周，伴心衰8周，伴严重心衰8～12周)。清除链球菌感染：青霉素。抗风湿：有心脏炎用泼尼松8～12周，无心脏炎用阿司匹林4～8周医学|教育网整理。预防：肌注长效青霉素120U至少5年。

麻疹：麻疹病毒。潜伏期(6～18天，平均10天)，前驱期(3～4天，卡他症状，下磨牙相对的颊黏膜上Koplik斑)，出疹期(3～4天)，恢复期(7～10天)。发热后3～4天出疹，先上后下(耳后发际→额面颈→躯干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片状融合)、先红后暗(红色→颜色加深→暗红)。疹退后色素沉着伴糠麸样脱屑。最常并发肺炎。丙种球蛋白被动免疫。隔离至出疹后5天，合并肺炎至出疹后10天。

水痘：水痘-带状疱疹病毒。潜伏期10～21天，平均14天。发热后1天出疹，头面躯干→四肢→四肢末端稀少，向心性分布。红色斑丘疹→水疱→清亮变浑浊→结痂。斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现。黏膜皮疹，明显痒感。继发皮肤感染最常见。首选阿昔洛韦，不宜糖皮质。隔离至全部结痂，检疫3周。

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