2018年临床助理医师《儿科学》练习题11

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1.苯丙酮尿症的遗传方式是：

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.多基因隐性遗传

2.先天性卵巢发育不全综合征属于：

A.常染色体病

B.性染色体病

C.隐性遗传病

D.自身免疫性疾病

E.由母亲遗传

3.临床上最常见的染色体病是：

A.常染色体病

B.性染色体病

C.21-三体综合征

D.Turner综合征

E.猫叫综合征

4.体内铜积聚可导致：

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.粘多糖病

D.半乳糖血症

E.血锌缺乏

5. 开展新生儿疾病筛查属于：

A.遗传病的一级预防

B.遗传病的二级预防

C.遗传病的三级预防

D.遗传病的四级预防

E.不属于遗传病的预防措施：

6. 21-三体综合征的确诊依据是：

A.智能落后，特殊面容和生长发育迟缓

B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

C.染色体核型分析

D.有通贯手和特殊皮纹

E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高

7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：

A.染色体核型分析

B.B超显示子宫、卵巢发育不良

C.身材矮小和有颈蹼

D.青春期无性征发育

E.智能发育落后

8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：

A.苯丙酮酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.酪氨酸羟化酶

D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

E.三磷酸鸟苷环化水解酶

9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：

A.禁食蛋白质

B.低或无苯丙氨酸饮食

C.高蛋白饮食

D.康复训练

E.四氢生物蝶呤

10. 男性标准型Down’s综合征的核型：

A.47,XYY，+21

B.46,XY，+21

C.47,XXY,+21

D.47,XY，+21

E.47,XX，+21

参考答案

1.A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D

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