2019年执业医师考试儿科高频考点3

相信现在更多同学都已经准备好迎接挑战了，但是在这之前还有一段时间，我们可以用来梳理知识点，小编在坦途网执业医师考试频道为大家准备了很多知识点和执业医师考试模拟题，希望能够帮助大家顺利备考，现在就一起来看看这篇文章的内容吧！

标准型：47，XX(或XY)，+21.易位型：D/G易位：46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)。平衡易位染色体携带者：45，XY(或XX)，-14，-21，+t(14q21q)。G/G易位：46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

嵌合体型。

苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

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